two interesting case of huntingtons disease with two expanded alleles
نویسندگان
چکیده
huntingtons disease is caused by a dominantly transmitted cag repeat expansion mutation that is believed to confer a toxic gain of function on the mutant protein. huntingtons disease patients with two mutant alleles are very rare. in other poly (cag) diseases such as the dominant ataxias, inheritance of two mutant alleles causes a phenotype more severe than in heterozygotes. in our evaluation, we sought differences in the disease features between 2 homozygotes and 50 heterozygotes for the huntingtons disease mutation. we identified subjects homozygous for the huntingtons disease mutation by dna testing and compared their clinical features (age of onset, symptom presentation, disease severity and disease progression) with those of a group of heterozygotes who were assessed longitudinally. the age of onset of symptoms in the homozygote cases was within the range expected for heterozygotes with the same cag repeat lengths, whereas homozygotes had a more severe clinical course. the observation of a more rapid decline in motor, cognitive and behavioral symptoms in homozygotes was consistent with the extent of neurodegeneration as available at imaging in two patients. our survey (that needs further monozygote cases), like other studies worldwide, suggests that although homozygosity for the huntington disease mutation does not lower the age of onset of symptoms, it affects the phenotype and the rate of disease progression.
منابع مشابه
a case study of the two translators of the holy quran: tahereh saffarzadeh and laleh bakhtiar
بطورکلی، کتاب های مقدسی همچون قران کریم را خوانندگان میتوان مطابق با پیش زمینه های مختلفی که درند درک کنند. محقق تلاش کرده نقش پیش زمینه اجتماعی-فرهنگی را روی ایدئولوژی های مترجمین زن و در نتیجه تاثیراتش را روی خواندن و ترجمه آیات قرآن کریم بررسی کند و ببیند که آیا تفاوت های واژگانی عمده ای میان این مترجمین وجود دارد یا نه. به این منظور، ترجمه 24 آیه از آیات قرآن کریم مورد بررسی مقایسه ای قرار ...
15 صفحه اولsynthesis of platinum nanostructures in two phase system
چکیده پلاتین، فلزی نجیب، پایدار و گران قیمت با خاصیت کاتالیزوری زیاد است که کاربرد های صنعتی فراوانی دارد. کمپلکس های پلاتین(ii) به عنوان دارو های ضد سرطان شناخته شدند و در شیمی درمانی بیماران سرطانی کاربرد دارند. خاصیت کاتالیزوری و عملکرد گزینشی پلاتین مستقیماً به اندازه و- شکل ماده ی پلاتینی بستگی دارد. بعضی از نانو ذرات فلزی در سطح مشترک مایع- مایع سنتز شده اند، اما نانو ساختار های پلاتین ب...
Two Interesting Cases of Malaria
As I could not find out what was the matter with the patient, I prescribed liquor adrenalin hydrochloride, 1 : 1,000 solution; m. 5 every 4 hours for 3 doses, and cold application to the 'head. Four hours later I again visited the patient and found him in practically the same condition. In view of the fact that his brother was suffering from cerebral malaria, I gave him an intramuscular injecti...
متن کاملMining interesting spatial association rules: two case studies
In spatial data mining, a common task is the discovery of spatial association rules from spatial databases. We propose a distributed system named ARES that assists data miners in the complex process of extracting the association rules from a spatial database. We also face a common problem of association rule mining, that is the high number of discovered rules. This affects both efficiency of th...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۷، شماره ۳، صفحات ۱۸۱۲-۱۸۱۲
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023